肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当您在江门发现实体瘤结节,医生建议寻找靶向药物时。
- 在江门完成肿瘤手术后,希望评估体内是否仍有微小残留,监控复发风险。
- 在江门接受标准治疗后效果不佳,需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌,包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史,希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在江门需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么?
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域,这是基因中执行功能的关键部分。具体来说:首先,它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复,这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次,它能评估肿瘤的免疫相关特征,比如突变负荷和微卫星状态,帮助判断免疫治疗的可能性。第三,它还能分析同源重组修复功能,这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意,它并非万能,主要基于已知的基因信息进行分析,且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,在专业顾问指导下选择其中一种:在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血(全血),则无需空腹,过程与常规抽血类似,几分钟即可完成,仅有轻微针刺感。在江门,您可以在合作的采样机构完成样本采集,或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用广泛应用的NGS(高通量测序)技术,对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行,严格遵守操作规范,确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是,基因检测是重要的参考工具,其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变,或结果与预期有出入,顾问会与您探讨可能的原因,并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本,请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备,但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息(如病理类型)准确无误,以免影响分析。
- 收到报告后,建议安排时间与顾问进行一对一解读,充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私,检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (15条,均分4.5)
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
对机构的保密承诺是信任的,但希望能在官网或报告里,更直观地展示一些数据安全认证的资质,比如通过哪些权威的信息安全等级认证。这样有‘凭证’在手,感觉会更踏实,也能向其他病友更有力地推荐。
机构回复
非常感谢您的专业建议。我们目前已获得相关信息系统安全等级保护认证,后续会在官网及服务协议中更清晰地展示我们的安全资质与认证信息,让信任建立在更公开透明的基础上。
报告内容非常详尽,但部分专业描述对于非医学背景的我来说还是有点难懂。好在有电话解读服务,老师讲得很细。不过我觉得如果报告里能附带一个更简明的‘结论与建议摘要’板块,对用户会更友好。
机构回复
您提的建议非常宝贵!我们已经关注到这一点,正在优化报告版本,计划增加通俗版摘要和可视化图表,让关键信息更一目了然。感谢您的助力。
检测很专业,报告厚厚一本。但说实话,部分内容太学术了,虽然有解读摘要,但后面的详细数据像天书。对于我们普通患者,最关心的‘能用什么药、效果可能如何’如果能更突出、更通俗地呈现就好了。价格不低,希望用户体验的细节也能跟上。整体满意,给3星以资鼓励。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。我们已意识到报告可读性的重要性,正在着手改版报告格式,强化面向患者的通俗化摘要和结论呈现,同时保留专业数据供医生参考。您的反馈对我们至关重要。
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
最打动我的是报告附录里的‘参考文献列表’,每个重要结论后面都列出了关键文献PMID号。这种透明和可追溯的方式,展现了强大的专业自信,也方便我们深入查阅。
机构回复
感谢您的专业反馈。科学证据的可追溯性是学术严谨的基本要求,我们坚持将此融入商业报告。很高兴这一点得到了您的认同和赞赏。
为二次手术前做决策做的检测。最关心的是准确性,因为要依据这个决定手术范围。报告出来后,主治医生看了说数据和临床表型很吻合,可信度高。从送样到拿到电子报告用了13天,速度可以接受。这份报告给了我和医生很大的信心。
机构回复
感谢您对我们检测准确性的认可。我们采用严格的质控流程和双人复核机制,确保每一份报告数据可靠,为临床决策提供坚实依据。祝您后续治疗顺利。
整体服务不错,报告也专业。扣一分是因为价格确实偏高,虽然理解技术成本。另外,在等待报告的近三周里,虽然客服有告知进度,但中间还是忍不住催了几次,心情比较焦虑。希望未来在保证质量的前提下,能优化流程缩短些时间,或者对急需的患者提供加急通道。
机构回复
非常感谢您真诚的建议。我们理解等待期间的焦虑,也在不断投入优化流程。关于加急服务的需求,我们已经记录并会认真评估其可行性。价格方面,我们也会努力通过技术创新和规模效应,争取让更多家庭受益。
检测过程和服务都挺满意的,尤其是隐私保护,问了很多问题都得到了耐心解答。唯一就是等待报告的时间比预期长了一周左右,那段时间心里特别焦虑,天天刷邮箱。希望以后流程能更顺畅,时间预估更准些。
机构回复
非常抱歉让您经历焦急的等待。由于样本分析复杂性和质量控制需要,个别情况可能出现延迟。我们正在优化流程,提升时间预估的准确性。感谢您的包容。
作为胃癌家属,我们最怕的是耽误时间。你们从收到样本到出初步报告只用了8天,速度点赞!报告里对突变的临床意义分级很清楚,让我们这种非专业人士也能看懂个大概,知道哪个结果是最关键的。
机构回复
谢谢您的点赞!我们深知时间对于肿瘤患者的重要性,因此不断优化流程提升效率。报告清晰易懂也是我们的重点,很高兴能为您提供切实的帮助!
检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
最让我印象深刻的是报告的更新服务。检测半年后,我收到一封邮件,告知当初报告里一个‘临床意义未明’的突变,在新发表的权威研究中被证实与某种药物敏感相关,并附上了更新后的报告页。这种持续跟踪,让我觉得服务有延续性。
机构回复
感谢您的关注。我们的知识库和报告系统会定期根据最新研究进展进行动态更新,并及时通知用户。肿瘤基因组学发展日新月异,我们能做的,就是确保您获得的洞察不因时间而过时。
整体很满意,尤其是客服和解读人员的响应速度。唯一小遗憾的是,报告里有些专业术语虽然有解释,但解释本身也有点绕。如果能再有个‘大白话比喻’专栏,可能对我这种毫无基础的人会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。如何将复杂的科学语言更通俗地传达,是我们持续优化的重点。我们已着手在报告摘要和解读服务中增加更形象的比喻和案例说明,期待下次能给您更好的体验。
对比过其他机构的报告模板,你们的报告在‘治疗建议’部分做得更细致,不是只给药名,还链接了具体的临床研究数据和用药等级(比如NCCN指南推荐等级),医生用起来很方便。
机构回复
您好,让报告直接对接临床实践是我们的目标。提供指南依据和研究数据,是为了更好地赋能主治医生,共同制定方案。感谢您细致的观察和肯定。
我是结直肠癌患者,对检测流程完全不懂。顾问专门为我录制了一段小视频,演示如何查看报告重点、如何用报告跟医生沟通,太贴心了!对我这种不太会自己看文字报告的人来说,这个视频指南简直就是救星。
机构回复
您的反馈对我们很有启发!我们一直在探索用更直观的方式(如图文、视频)帮助用户理解报告。很高兴视频指南能切实帮到您,我们会继续制作更多易懂的辅助材料。
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